Modification des gènes : une seule dose suffit

Les personnes atteintes de drépanocytose ont un type d’hémoglobine anormal, appelée hémoglobine S, dans leurs globules rouges. Avec l’hémoglobine S, les globules rouges deviennent falciformes (ils prennent la forme d’un croissant) et peuvent bloquer la circulation sanguine, ce qui entraîne des douleurs et endommage les tissus et les organes, et entraîne d’autres symptômes persistants.

Modification des gènes avec EDIT-301

iv blood collection-02-01

Des cellules souches sont obtenues en tirant du sang de l’une de vos veines.

gene editing-02-01

Ces cellules sont envoyées à un laboratoire à des fins de modification des gènes à l’aide de la technologie CRISPR , dans le but de créer des globules rouges sains qui renferment de l’hémoglobine fœtale.

return blood-02-01

Vos propres cellules souches modifiées sont retournées dans votre moelle osseuse où elles pourront éventuellement créer des cellules sanguines saines, non falciformes dans votre organisme.

« Nous sommes dans une époque extraordinaire pour tous les guerriers drépanocytaires. Il faut savoir tout ce qu’il y a à savoir pour s’assurer de prendre la bonne décision pour soi-même et pour sa famille. Ne laissez pas la drépanocytose dominer votre vie. »

—André, atteint de drépanocytose

Centres d’étude RUBY

La modification des gènes est-elle différente de la thérapie génique?

La modification des gènes est un type de thérapie génique. La thérapie génique englobe l’addition, l’inhibition (l’arrêt), la modification ou le remplacement d’un gène en présence d’affections dont l’origine est un gène qui ne fonctionne pas correctement ou qui est tout bonnement absent. La modification des gènes signifie de couper et de modifier l’ADN (le matériel génétique qui se trouve dans toutes les cellules) dans certaines de vos cellules souches sanguines après les avoir obtenues par prise de sang.

La modification des gènes est-elle différente d’une greffe de moelle osseuse?

Pour les personnes atteintes de drépanocytose, une greffe de moelle osseuse signifie la recherche d’un donneur compatible, tandis que la modification des gènes utilise vos propres cellules, éliminant le risque de la maladie du greffon contre l’hôte. Avec une greffe de moelle osseuse, les patients peuvent avoir besoin de médicaments pour inhiber leur système immunitaire afin d’éviter le rejet, tandis que ces médicaments ne sont pas nécessaires avec la thérapie génique, car les patients reçoivent leurs propres cellules modifiées.

Tant avec l’une que l’autre de ces interventions, une chimiothérapie est utilisée pour créer de l’espace pour les nouvelles cellules souches. Cette chimiothérapie comporte de nombreux risques de complications à long terme et vous devriez en discuter avec votre médecin. Ni l’une ni l’autre de ces interventions n’a d’effet sur les cellules germinales, ce qui signifie que la drépanocytose peut toujours être transmise aux enfants biologiques.

L’étude RUBY me convient-elle?

Pour participer à l’étude RUBY, vous devez :

  • avoir de 12 à 50 ans;

  • avoir reçu un diagnostic de drépanocytose (génotype HbSS, thalassémie HbSβ0, thalassémie HbSβ+, HbSD ou HbSO-arabe);

  • avoir subi au moins 2 crises vaso-occlusives graves par année au cours des deux dernières années qui ont nécessité une visite à l’hôpital;
  • être apte à donner votre consentement pour la participation à l’étude;
  • être en mesure et disposé à suivre les exigences et le calendrier de l’étude.

L’étude RUBY pourrait ne pas vous convenir si :

  • vous avez un donneur HLA compatible;
  • vous avez déjà subi une greffe de cellules souches ou vous ne pouvez pas recevoir une greffe autologue (avec vos propres cellules);
  • vous ne pouvez pas tolérer un ou plusieurs des médicaments utilisés dans le cadre de l’essai;
  • ne pouvez pas recevoir de transfusion de globules rouges.

Les médecins responsables de l’étude vous expliqueront toutes ces exigences.

La participation à cette étude est gratuite, et le déplacement, les repas et tout hébergement nécessaire pour vous et un compagnon vous sont offerts.

« Je suis une guerrière drépanocytaire. Je suis née avec cette maladie débilitante, et bien que ma vie ait été des plus douloureuses, j’ai transcendé la douleur pour devenir un porte-parole implacable. J’ai beaucoup d’espoir en l’avenir des traitements innovants que révèleront les études cliniques portant sur la drépanocytose. Ne laissez pas la drépanocytose dominer votre vie. »

—Dima, atteinte de drépanocytose

Le déroulement de l’étude RUBY

La participation à l’étude RUBY se décline en 3 phases : environ 6 mois pour se préparer, 5 semaines pour recevoir le nouveau médicament à l’étude et jusqu’à 2 ans de visites de suivi. Pendant ce temps, vous consulterez un médecin de l’étude et vous resterez en contact avec votre médecin traitant pour la drépanocytose.

L’étude RUBY se déroulera dans plusieurs centres aux États-Unis et au Canada.

study step 1-01

Partie 1 : Sélection
Durée : environ 6 mois

La sélection comprend un examen clinique, des analyses de sang, une analyse d’urine et des examens d’imagerie.

Si vous êtes admissible à cette étude, le programme de transfusion sera lancé.

En raison de la procédure de conditionnement, il est possible que votre capacité à avoir des enfants soit affectée ; la préservation de la fécondité vous sera donc offerte pendant cette phase si vous souhaitez mettre en banque des spermatozoïdes/ovules avant le traitement. Le médecin responsable de l’étude discutera des options avec vous. L’étude couvrira les frais de la consultation et du prélèvement, ainsi que ceux de la conservation des spermatozoïdes/ovules pendant 15 ans.

Le prélèvement de cellules souches sanguines à partir de votre sang à l’aide d’un processus appelé aphérèse (le sang est prélevé, traité pour en extraire les cellules souches sanguines, puis le sang appauvri est retourné dans l’organisme). Chaque prélèvement nécessite une hospitalisation de 3 jours.
Les scientifiques prennent vos cellules souches sanguines et les modifient à l’aide de la technologie de modification des gènes CRISPR, dans le but de créer des globules rouges sains qui renferment de l’hémoglobine fœtale.
study step 2-01

Partie 2 : Administration
Durée : environ 5 semaines

À l’hôpital, vous recevrez une chimiothérapie pendant 4 jours pour éliminer la moelle osseuse existante et « créer de l’espace » pour vos cellules souches modifiées (EDIT-301). Une équipe chevronnée prendra soin de vous pendant ce temps pour gérer tout effet secondaire.
À l’hôpital, vos cellules souches modifiées (EDIT-301) vous seront retournées, comme lors d’une transfusion sanguine.
Après avoir reçu vos cellules souches modifiées (EDIT-301), vous resterez à l’hôpital pendant environ 4 semaines. Le médecin et l’équipe de l’étude vous surveilleront pour voir si votre organisme commence à produire de lui-même de nouvelles cellules sanguines saines et resteront à l’affût de toute éventuelle complication, comme une infection.
study step 3-01

Partie 3 : Suivi
Durée : jusqu’à 2 ans

Pendant cette période, vous continuerez de consulter l’équipe de l’étude lors de visites prévues à l’étude afin de déceler tout effet sur votre affection ou sur vos symptômes. Il est important de confirmer que de nouvelles cellules sanguines saines continuent d’être générées par votre moelle osseuse, qu’elles fonctionnent bien et que vous n’avez pas aucun problème ni symptôme. L’équipe de l’étude continuera de travailler de pair avec votre médecin traitant pour la drépanocytose pendant le suivi.

Questions courantes sur la participation à une étude clinique

Une étude de recherche clinique, ou un essai clinique, se penche sur un médicament expérimental afin d’en déterminer l’innocuité et l’efficacité de traitement d’une maladie en particulier. Les études de recherche cliniques sont menées par des médecins responsables des soins des participants dans le cadre de l’étude.
Oui. Votre médecin traitant sera informé de votre participation à l’étude et vous continuerez de le consulter pour tout problème non lié à l’étude.
La participation à une étude de recherche clinique est entièrement volontaire et les participants peuvent quitter l’étude en tout temps pour quelque raison que ce soit.

« Toutes les personnes atteintes de drépanocytose devraient envisager de participer à une étude clinique. Nous sommes à un moment important où de nombreuses nouvelles technologies pourraient offrir la possibilité d’une vie meilleure. Ces études peuvent constituer une étape importante pour en apprendre plus sur la drépanocytose afin de nous aider et d’aider notre communauté.

Faisons notre part pour voir ce que nous pouvons découvrir au sujet de la drépanocytose. Ne laissez pas la drépanocytose dominer votre vie. »

—Stéphanie, survivante de la drépanocytose

Communiquez avec l’équipe RUBY pour discuter de l’étude

C’est votre choix. Si vous voulez en savoir plus sur l’étude RUBY, voici nos coordonnées :

Au téléphone

Parlez à une vraie personne de l’équipe des affaires médicales chez Editas. Composez le 617-401-9007.

Par courriel

Envoyez-nous un courriel ([email protected]) et nous vous répondrons.

Pour déterminer votre admissibilité?

Cliquez ici pour remplir le questionnaire et déterminer si vous pourriez être admissible à l’étude RUBY. À vous de voir si vous voulez que nous vous contactions.