Edición génica: una sola administración

Las personas con anemia de células falciformes tienen en sus glóbulos rojos un tipo anómalo de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina S hace que los glóbulos rojos adopten forma de hoz, lo que puede bloquear la circulación sanguínea, dañar los tejidos y los órganos y causar síntomas persistentes.

Edición génica con EDIT-301

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A través de una vena se extraen células madre del torrente sanguíneo

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Las células se envían a un laboratorio para su edición mediante la tecnología de edición génica CRISPR con el objetivo de que se produzcan glóbulos rojos sanos que contengan hemoglobina fetal

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Sus propias células madre editadas se reintroducen en su médula ósea, donde potencialmente pueden crear células sanguíneas sanas no falciformes en el organismo

“Corren tiempos magníficos para los luchadores. Obtenga toda la información que hay disponible para tomar las decisiones correctas para usted y su familia. No dejaré que la célula falciforme sea quien manda”.

—André, persona con anemia de células falciformes

Ubicaciones del estudio RUBY

¿Es la edición génica diferente de la terapia génica?

La edición génica es un tipo de terapia génica. La terapia génica incluye la adición, inhibición (anulación), edición o sustitución de un gen para abordar trastornos ocasionados por un gen que no funciona bien o que está ausente. La edición génica consiste en cortar y modificar (editar) el ADN (el material genético de todas las células) de las células madre sanguíneas tras su extracción.

¿Es la edición génica lo mismo que el trasplante de médula ósea?

En el caso de la anemia de células falciformes, el trasplante de médula ósea (TMO) requiere encontrar un donante idóneo, mientras que la edición génica utiliza células del propio individuo, con lo que se elimina el riesgo de enfermedad del injerto contra el huésped (EICH). Con el TMO, es posible que los pacientes necesiten medicamentos para inhibir el sistema inmunitario a fin de evitar el rechazo, mientras que con la terapia génica estos medicamentos no son necesarios porque los pacientes reciben sus propias células modificadas.

En ambos procedimientos, la quimioterapia empleada para dejar espacio a las nuevas células madre conlleva el riesgo de muchas complicaciones a largo plazo, que usted deberá comentar con su médico. Ninguno de los dos procedimientos influye en las células germinales, lo que significa que la anemia de células falciformes aún se podrá transmitir a futuros hijos biológicos.

¿Es el estudio RUBY una buena opción para mí?

Para participar en el estudio RUBY, usted:

  • Debe tener entre 12 y 50 años

  • Debe tener un diagnóstico de anemia de células falciformes (genotipo HbSS, HbSβ0 talasemia, HbSß+ talasemia, HbSD o HbSO-árabe)

  • Debe haber sufrido en los dos últimos años al menos 2 crisis vasoclusivas graves al año que hayan requerido una visita hospitalaria

  • Debe ser capaz de dar su consentimiento para participar en el estudio
  • Debe tener la capacidad y la disposición para respetar los requisitos del estudio y su programa

RUBY quizá no sea conveniente para usted si:

  • Dispone de un donante con compatibilidad HLA
  • Ha tenido un trasplante previo de células madre o no puede recibir un trasplante autólogo (con sus propias células)(with your own cells)
  • No tolera alguno de los medicamentos utilizados en el ensayo
  • No puede recibir una transfusión de glóbulos rojos

Los médicos del estudio le explicarán todos los requisitos.

La participación en este estudio no le supondrá costo alguno; se le reconocerán desplazamientos, comidas y cualquier alojamiento necesario para usted y un acompañante.

“Lucho contra las células falciformes. Nací con esta enfermedad debilitante y, aunque toda mi vida he tenido dolor, lo he combatido para convertirme en una defensora implacable. Tengo esperanzas en lo que traerá el futuro de cara a la anemia de células falciformes y en los avances terapéuticos que veremos gracias a los estudios clínicos. No dejaré que la célula falciforme sea quien manda”.

—Dima, persona con anemia de células falciformes

Qué sucederá en el estudio RUBY

La participación en el estudio RUBY consta de tres fases: unos 6 meses de preparación, 5 semanas de administración del nuevo medicamento en investigación y hasta 2 años de visitas de seguimiento. Durante este tiempo, recibirá tratamiento por parte de un médico del estudio y permanecerá en contacto con su médico habitual de la anemia de células falciformes.

El estudio RUBY se llevará a cabo en varios lugares de Estados Unidos y Canadá.

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Parte 1: selección
Duración: unos 6 meses

Incluirá exploración física, análisis de sangre, análisis de orina y pruebas de imagen.

Si reúne los requisitos para participar en el estudio, iniciará un esquema de transfusión.

Debido al procedimiento de acondicionamiento, su capacidad para tener hijos puede verse afectada, por lo que se ofrece la preservación de la fertilidad durante esta fase si desea guardar esperma u óvulos antes del tratamiento. El médico del estudio discutirá las opciones con usted. El estudio pagará la consulta y la recolección, así como el almacenamiento de esperma u óvulos durante 15 años.

Obtención de células madre sanguíneas mediante un proceso denominado aféresis (se extrae sangre, se procesa para extraer las células madre sanguíneas y el resto se devuelve al organismo). Se trata de un proceso de 3 días en el hospital por cada extracción.

Los científicos tomarán sus células madre sanguíneas y las editarán utilizando la tecnología de edición génica CRISPR para que potencialmente puedan producir glóbulos rojos sanos que contengan hemoglobina fetal.

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Parte 2: administración
Duración: unas 5 semanas

En el hospital recibirá quimioterapia durante 4 días para eliminar la médula ósea existente y “dejar espacio” para sus células madre editadas (EDIT-301). Un equipo experimentado se ocupará de usted durante este tiempo para controlar cualquier efecto secundario.
En el hospital, le volverán a introducir sus células madre editadas (EDIT-301) como si se tratara de una transfusión de sangre.
Después de recibir las células madre editadas (EDIT-301), permanecerá en el hospital unas 4 semanas. El médico y el equipo del estudio le harán seguimiento para comprobar si su organismo comienza a producir las nuevas células sanguíneas sanas por sí solo y para detectar cualquier complicación, como por ejemplo una infección.
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Parte 3: seguimiento
Duración: hasta 2 años

Durante este periodo, seguirá acudiendo a visitas programadas con el equipo del estudio para controlar cualquier alteración de su situación o síntomas. Esto es importante para comprobar que la médula ósea sigue produciendo nuevas células sanguíneas sanas, que estas siguen cumpliendo su función y que usted no tiene ningún problema ni síntoma. Durante este tiempo, el equipo seguirá trabajando con su médico habitual que lleva el tratamiento de su anemia de células falciformes.

Preguntas frecuentes sobre la participación en estudios clínicos

Los estudios de investigación clínica, o ensayos clínicos, analizan un medicamento experimental para comprobar si es seguro y si funciona para tratar una enfermedad concreta. Los estudios de investigación clínica los realizan médicos que son responsables de la atención de los participantes relacionada con el estudio.

Sí. Su médico habitual tendrá conocimiento de su participación en el estudio y seguirá atendiéndolo/a por cualquier cuestión no relacionada con el estudio.

La participación en cualquier estudio de investigación clínica es totalmente voluntaria, y los participantes pueden optar por abandonar el estudio en cualquier momento y por cualquier motivo.

“Todos los que vivimos con la anemia de células falciformes debemos plantearnos participar en un estudio clínico. Estamos en un momento importante en el que muchas tecnologías nuevas podrían ofrecernos la posibilidad de tener una vida mejor. Estos estudios pueden ser un paso importante en la obtención de más información sobre la anemia de células falciformes para ayudarnos a nosotros mismos y a nuestra comunidad.

Aportemos nuestro granito de arena para ver qué podemos descubrir para la anemia de células falciformes. No dejaré que la célula falciforme sea quien manda”.

—Stephanie, sobreviviente de la anemia de células falciformes

Contacte al equipo del RUBY para hablar del estudio

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Llamada

Hable con una persona del equipo de Asuntos Médicos de Editas. Llame al 617-401-9007

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